39岁的郭女士（化名）怀孕17周+2天，来我院产检，医生建议先做无创产前DNA检测。两周后，无创结果提示：10号染色体存在6.31Mb缺失，高风险。

无创提示高风险，绝不能仅凭此结果轻易决定终止妊娠；但忽视高风险结果、不做任何进一步检查，可能导致严重染色体异常胎儿的出生，给患儿及家庭造成终身负担。因此，无创高风险 ≠ 胎儿一定有问题，也不能代替最终诊断。唯一的正确做法是：立即进行羊水穿刺等产前诊断技术来确诊。

我院遗传咨询医生在拿到报告后，第一时间召回郭女士，建议她做羊水穿刺确诊。最终，羊水染色体核型和芯片检测证实了无创的结果。结合临床超声和产前诊断门诊的咨询后，孕妇家人经过商量，选择终止妊娠。

染色体缺失，可能会面临哪些问题？

我院通过染色体芯片（CMA）检测进一步明确：这个缺失涉及EBF3重要基因，该基因与神经发育密切相关。通俗地说，如果孩子遗传了这个缺失，出生后可能会出现：

运动发育迟缓：比如抬头、坐、爬、走路都比同龄孩子晚，走路不稳、摇摇晃晃（医学上叫“共济失调”）；

智力与语言障碍：学习能力、理解能力明显落后，说话晚或说不清楚；

肌张力低下：宝宝身体软绵绵的，像“布娃娃”，吸奶没力气，喂养困难；

其他可能问题：行为异常、泌尿生殖系统异常等。

以上表现并非每个患儿都会全部出现，但风险确实显著增高。无创筛查很重要，但高风险必须通过产前诊断来确诊。

一站式守护母婴健康

宿州市立医院是具备正规产前诊断资质的医疗机构，无创产前 DNA 检测（NIPT）已实现本地化开展，抽血、检测、出报告全程在本院完成，结果快速。

我院同时具备羊水穿刺、染色体核型分析、染色体微阵列芯片（CMA）等全套确诊技术，若无创提示高风险，无需转院即可直接在本院完成检查及全程专业遗传咨询，一站式服务让您无需奔波外地。

无创产前DNA检测优点

无创产前DNA检测（NIPT）仅需抽取孕妇静脉血（像普通抽血一样），从中分析胎儿的游离DNA，评估胎儿患21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征、13三体综合征以及部分染色体微缺失/微重复的风险。

优点：无创伤、孕12周后即可检测、准确率高。

无创产前 DNA 检测适用人群

适用人群

1.唐筛结果显示“临界风险”

2.有羊水穿刺禁忌（如先兆流产、发热、出血倾向、Rh阴性血等）

3.孕20周以上，错过了唐筛，但仍想评估三体风险

慎用人群

1.唐筛已经是高风险

2.预产期年龄≥35岁

3.重度肥胖（体重指数>40）

4.试管婴儿怀孕

5.双胎妊娠

6.有染色体异常胎儿分娩史

不适用人群

1.孕周＜12周

2.夫妻一方有明确染色体异常

3.孕妇做过移植手术、1年内输血、近期免疫治疗

4.胎儿超声检查提示有结构异常的孕妇

5.有明确的遗传病家族史

6.三胎及以上妊娠

守护新生，从一次精准的筛查开始

本地化检测：无需外送，报告更快、更安心

技术过硬：拥有产前诊断资质和分子遗传检测资质

一站式服务：从筛查到确诊，全流程覆盖

专业团队：遗传咨询医生为您解读报告，给出科学建议

温馨提示

咨询电话：0557-2561598

门诊地点:市立医院北区门急诊楼三楼医技区域C区  产前诊断中心和产科门诊。

产前诊断门诊时间：周一、周三、周五

                 8:00-12:00 14:30-17:30

（以预约挂号系统为准，适用于羊水穿刺染色体核型分析和芯片检测）

产科门诊时间：周一至周日

                 8:00-12:00 14:30-17:30

（以预约挂号系统为准，适用于无创产前DNA检测）

预约方式：微信关注[宿州市立医院]公众号→菜单栏[北区]→[预约挂号]→[产前诊断门诊或产科门诊]